El Hospital Universitario Clínico San Cecilio, dependiente del Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias, acoge este lunes, 24 de febrero, un acto conjunto con una decena de asociaciones de pacientes con enfermedades raras para visibilizar estas patologías con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra esta semana, concretamente el próximo 28 de febrero.

En el evento, celebrado en el vestíbulo de consultas del Clínico de Granada, han tomado parte las siguientes entidades: AGRAELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica); ALODANE (Asociación Lojeña de Necesidades Específicas); AGRADA (Ataxias); AESCOV (Síndromes Compresivos Vasculares); PANIDE (Enfermedades Raras y Discapacidad); Asociación 22q13 – Síndrome Phelan-McDermid; Asociación Española Síndrome 22q11; Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AENCOAL); Asociación Síndrome Wolf-Hirschhorn; y D·Genes.

La iniciativa, organizada por la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha incluido la instalación de mesas informativas, así como la lectura del manifiesto institucional elaborado por FEDER para todo el Estado.

El delegado territorial de la Consejería de Sanidad en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos, ha asistido al acto, acompañado por Manuel Reyes, director gerente del hospital, y profesionales de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM). En palabras de Sánchez-Montesinos, “la visibilidad que aportan jornadas como ésta es esencial para que ninguna persona con una enfermedad rara se sienta sola. Avanzar en equidad, diagnóstico precoz e investigación requiere la implicación de todos, y Andalucía está comprometida con una atención cada vez más especializada, coordinada y sensible a las necesidades reales de estas familias”.

Por su parte, Faustino Giménez Felices, miembro de la Junta Directiva de FEDER y presidente de la Asociación Española de Wilson, ha destacado que “las enfermedades raras no lo son para quienes conviven con ellas cada día. Reivindicamos más investigación, más equidad entre territorios y un acceso más rápido a diagnóstico y tratamientos, porque cada persona importa, y somos conscientes de que nuestra voz colectiva es clave para impulsar cambios que garanticen un futuro mejor”.

El presidente de la Plataforma de Pacientes de Granada, Antonio Hermoso, ha señalado que “este acto demuestra que Granada tiene un movimiento asociativo fuerte y comprometido. Queremos llamar la atención sobre la necesidad urgente de invertir en investigación y de crear unidades especializadas que atiendan a estos pacientes con la calidad y la cercanía que merecen”.

La UMEM del Clínico: un referente acreditado

La UMEM del Hospital Clínico San Cecilio está coordinada por Medicina Interna y atiende patologías genéticas y metabólicas de alta complejidad que requieren una atención multidisciplinar. En este sentido, integra a treinta y cinco profesionales de veintiuna especialidades distintas, entre ellas: Medicina Interna, Cardiología, Aparato Digestivo, Neumología, Neurología, Nefrología, Pediatría, Dermatología, Oftalmología, Reumatología, Urología, Hematología, Ginecología y Obstetricia, Otorrinolaringología, Psiquiatría, Rehabilitación, Oncología y Laboratorio, además de especialistas en genética y metabolopatías. A este equipo se suman una farmacéutica hospitalaria, una psicóloga y una enfermera gestora de casos, lo que permite ofrecer una atención integral y coordinada a pacientes con enfermedades raras que requieren un abordaje altamente especializado.

Desde 2022 cuenta con la acreditación SEMI-EXCELENTE como Unidad Avanzada en Enfermedades Minoritarias, otorgada por la Sociedad Española de Medicina Interna. Además de su labor asistencial, impulsa formación, sesiones clínicas, investigación y participación en proyectos nacionales y registros de pacientes.

Desde su puesta en marcha, la Unidad ha atendido a medio millar de pacientes. En 2025, se atendieron cuarenta y un pacientes nuevos en consulta y se llevaron a cabo setecientas siete revisiones.

Según Manuel Enrique Reyes, director gerente del hospital, “la UMEM es un ejemplo del trabajo coordinado de muchos especialistas y de cómo esa implicación permite avanzar en diagnóstico, tratamiento y acompañamiento a las familias. Actos como el de hoy demuestran que la colaboración entre profesionales y asociaciones es clave para seguir mejorando la atención y avanzar en equidad”.

Como parte de la programación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el hospital celebrará el 26 de febrero su VII Jornada de Enfermedades Minoritarias, dirigida a profesionales de la salud.

La actividad, organizada por el área de Medicina Interna y coordinada por las doctoras Manuela Moreno y Georgette Fatoul, incluirá ponencias sobre amiloidosis por transtirretina, hipofosfatasia, inteligencia artificial en genética y una mesa de casos clínicos presentada por médicos residentes de distintas especialidades que se integran en la UMEM.

El Hospital Clínico San Cecilio será también sede, del 14 al 17 de mayo, del XV Congreso Nacional de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), organizado por la Asociación HHT España. Profesionales de la UMEM y de la Universidad de Granada participarán activamente en esta cita científica, que reunirá a especialistas nacionales e internacionales en esta enfermedad minoritaria.